PerkinElmer Frajil X Hastalığı Testi FragilEase™

Fragile X Sendromu X kromozomunda bulunan FMR1 geninin promoter bölgesinde CGG üçlü nükleotid tekrarlarının artışına dayalı olarak ortaya çıkan ve sık görülen bir kalıtsal hastalıktır. FMR1alelleriCGG tekrar sayılarına göre normal, ön mutasyon (premutasyon) ve tam mutasyon olarak sınıflandırılır.

CE sertifikalı FragilEase™ PCR testi FMR1promoter bölgesindeki CGG dizisinin tamamını çoğaltmak üzere tasarlanmıştır. Tescilli PCR bileşenleri kullanılarak üçlü nükleotid tekrarlarının doğru bir şekilde amplifiye edilmesi sağlanarak 900’den fazla tekrar güvenilir bir şekilde saptanabilir.

Ayrıntılı bilgi için ürün broşürümüzü buradan indirebilirsiniz.

Heliks DNA Teknolojileri SNaPShot (Minidizileme) Temelli Kalıtsal Hastalıklar Panelleri

İstanbul’da kurulmuş Heliks DNA Teknolojileri, kalıtsal hastalıkların tanısına yönelik olarak tasarladığı, geliştirdiği ve doğruladığı minidizileme tabanlı ürünleri ile beta talasemidentrombofiliye, kistikfibrozdan ailesel akdeniz ateşine birçok genetik temelli hastalığın saptanmasına yönelik geniş bir ürün portföyü sunar.

Halihazırda Türkiye’nin birçok yerindeki üniversiteler, hastaneler ve özel genetik tanı laboratuvarlarında kullanılan bu ürünler AppliedBiosystems genetik analizörleri ile kullanılabilecek şekilde tasarlanmıştır. Ürün portföyümüzün tamamına buradan ulaşabilirsiniz.

Heliks ayrıca birçok hastalık için yine doğrulaması yapılmış dizileme kitleri sunmaktadır. Ayrıntılı bilgi için lütfen bizimle iletişime geçiniz.