Klinik Genetik

PerkinElmer Frajil X Hastalığı Testi FragilEase™

Fragile X Sendromu X kromozomunda bulunan FMR1 geninin promoter bölgesinde CGG üçlü nükleotid tekrarlarının artışına dayalı olarak ortaya çıkan ve sık görülen bir kalıtsal hastalıktır. FMR1alelleriCGG tekrar sayılarına göre normal, ön mutasyon (premutasyon) ve tam mutasyon olarak sınıflandırılır.

CE sertifikalı FragilEase™ PCR testi FMR1promoter bölgesindeki CGG dizisinin tamamını çoğaltmak üzere tasarlanmıştır. Tescilli PCR bileşenleri kullanılarak üçlü nükleotid tekrarlarının doğru bir şekilde amplifiye edilmesi sağlanarak 900’den fazla tekrar güvenilir bir şekilde saptanabilir.

Ayrıntılı bilgi için ürün broşürümüzü buradan indirebilirsiniz.